По инициативе европейской организации по изучению редких болезней Eurordis самый редкий день в году — 29 февраля (в невисокосный год – 28 февраля) — стал Международным днем редких заболеваний. По оценкам экспертов, в мире насчитывается более 8 тысяч опасных для жизни человека редких заболеваний. Какие-то из них – патологии, затронувшие лишь десятки и сотни людей по всему земному шару, другие встречаются значительно чаще. Настолько, что эти «редкие случаи» живут буквально по соседству с нами.
«У нас не знают, что делать с такими детьми»
До трех лет Ева была самым обычным ребенком – развивалась, укладываясь во все возрастные нормы, ходила в детский сад. Родителей беспокоило лишь то, что развитие речи у дочки запаздывало, но специалисты утешали: со временем все наладится.
Первый звонок случился неожиданно – у Евы появились судороги. Врачи, не особо вникая в причины симптома, назначили девочке противоэпилептические препараты. Однако с диагнозом «эпилепсия» родители были не согласны и добивались точного заключения. Прошло почти полтора года, прежде чем был поставлен окончательный диагноз – болезнь Баттена. Это редкое смертельное нейродегенеративное заболевание, начинающееся в детстве: в клетках нервной системы скапливаются жировые вещества, что приводит к потере речи, нарушениям зрения, эпилепсии. Частота заболевания – 2-4 случая на 100 000 родов. В Беларуси около 10 — 12 детей живут с таким диагнозом.
Примерно 80% редких заболеваний имеют генетическую природу. Болезнь Баттена – рецессивно наследуемое заболевание, которое возникает лишь тогда, когда родителями ребенка становятся два носителя дефектного гена. И даже в этом случае вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Как выяснилось, оба родителя Евы являются носителями поломанного гена.
Болезнь Баттена – заболевание коварное: ребенок рождается внешне абсолютно здоровым. Признаки надвигающейся беды неочевидны – задержка развития речи, шаткая походка. Первый эпилептический приступ случается в 3-3,5 года. Затем с каждым годом ребенок теряет приобретенные навыки. Прогноз неутешителен – дети с этой болезнью редко доживают до 12 лет.
«Нашей Еве скоро исполнится 7 лет. Она уже не ходит, только лежит или сидит, не разговаривает. Но она узнает близких, улыбается, любит ходить на прогулку или бывать в кафе. И она все понимает, — рассказывает Кристина, мама Евы. – К сожалению, в Беларуси мы не можем получить необходимую помощь, на реабилитацию нас не берут из-за эпилептических припадков. У нас попросту не знают, что делать с такими детьми. На реабилитацию и консультации приходится ездить в Польшу и Украину. Там говорят, что такими детьми обязательно нужно заниматься, чтобы замедлить прогрессирование болезни».
О том, что в нашей стране родители больных детей зачастую остаются один на один со своей бедой, рассказывали многие герои наших статей. Родители Евы тоже оказались в информационном вакууме: о своих правах узнали не из компетентных органов, а от знакомых. Средства реабилитации, которые выдают бесплатно, неудобны и не соответствуют физиологическим требованиям больных детей. Лекарство, которое задерживает развитие болезни Баттена, стоит запредельно дорого – за лечение необходимо заплатить 750 тысяч долларов, и это сумма за год, а лекарство необходимо пожизненно. Таких денег у родителей нет, как и доступа к этому препарату. Его можно найти в соседних странах, но заплатить за такое лечение по силам лишь государству.
Государству по силам сделать многое: убрать высокие бордюры, предоставить паллиативным больным отдельные палаты и доступ к реабилитации, повысить квалификацию врачей-педиатров, чтобы они не подходили к постановке диагноза формально (на судороги отвечая лишь одним заключением – «эпилепсия») и были более осведомлены о редких заболеваниях. Однако пока родители тяжелобольных детей сталкиваются с проблемами на каждом шагу. Потому что государство – это не только чиновники и система. Это каждый из нас.
«Нам нужно было продлить инвалидность, и для этого требовалась справка из психоневрологического диспансера. Я не смогла зайти в здание, так как в медицинском учреждении нет пандуса, только ступеньки. Большое спасибо доктору, что она не отказала нам: сама вышла на улицу, взяла документы и выдала справку, — говорит Кристина. – Город не приспособлен для инвалидов. Даже парковки, и те… как ни приедешь — места для инвалидов заняты совершенно здоровыми людьми».
Родители Евы не сдаются. В семье растет еще одна девочка – младшая дочка, которой повезло попасть в 25% детей, которые не унаследовали дефектный ген, не являются носителями болезни и совершенно здоровы.
Читайте также: Председатель совета объединения «Сердце детям»: «В Брестской области около 300 детей нуждаются в паллиативе»
«Отдать ребенку все – девиз нашей семьи»
Кирилл – ребенок долгожданный и желанный. На сроке беременности в 20 недель Наталья забеспокоилась, что не ощущает шевеления малыша, и отправилась на УЗИ в частный медицинский центр. Врач обнаружила образования на сердце ребенка – множественные рабдомиомы. В 28 недель был поставлен диагноз – туберозный склероз (болезнь Бурневилля). Это редкое генетическое заболевание, при котором в органах и тканях образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта, поражаются внутренние органы — почки, сердце, легкие.
Врачи говорили: маловероятно, что ребенок выживет. Наталья ездила в Минск и просила принять роды в кардиологическом отделении, но ей отказали. Кирилл появился на свет в брестском роддоме. На третьи сутки его все же повезли в Минск, матери в сопровождении ребенка отказали. Наталья до сих пор с горечью вспоминает, что ей даже не дали телефон учреждения, куда увезли малыша. После обследования Кирилла снова привезли в Брест, но его состояние значительно ухудшилось. Вскоре начались судороги, и ребенка опять повезли в Минск.
«Я просила заведующего реанимацией, чтобы меня взяли в машину. Но он ответил: «Вы можете создать аварийную ситуацию». Всеми правдами и неправдами я выбила право поехать вместе со своим ребенком. Молодой врач всю дорогу сидел впереди, ни разу не остановился, чтобы осмотреть ребенка. Когда мы приехали в кардиологию, мне самой пришлось объяснять, что с моим ребенком», — вспоминает Наталья.
Родители, столкнувшиеся с тяжелыми диагнозами детей, не раз рассказывали о том, как им приходится бороться не только с болезнью, но и с системой здравоохранения.
«Я молодая мама, у меня первый ребенок и с такими проблемами. В филиале на Суворова детской поликлиники №2 у нас нет участкового педиатра. Я просила дать нам специалиста с опытом работы, но к нам присылали интернов. Они не знали, что делать с таким ребенком, и просто бесконечно отправляли нас в больницу», — говорит Наталья.
Фото из семейного архива
Недавнее обследование показало — в мозге Кирилла появились множественные туберсы, что стало причиной судорог. Противосудорожные препараты не помогли. Единственное лекарство, которое облегчает состояние мальчика, стоит 100 долларов в месяц.
Читайте также: Особенные: как живут семьи с детьми-инвалидами (послесловие к циклу статей о подопечных ОО «Сердце – детям»)
Чтобы остановить судороги, Кириллу сделали операцию — удалили височную долю. Но болезнь прогрессирует: у мальчика пострадали глаза, почки, появились злокачественные опухоли в мозге. Семье приходится каждый месяц ездить в Боровляны, чтобы получить необходимое лекарство. Проект «Электронный рецепт» в стране есть, но пока не работает.
Сегодня Кириллу 5 лет. Он посещает спецгруппу в детском саду и внешне мало чем отличается от других детей. Его родители делают все возможное, чтобы облегчить его состояние.
«Врачи не хотели с ним связываться. Но мы ежедневно занимаемся с сыном, отдаем все деньги и силы на реабилитацию. Это чудо, что Кирилл может ходить по дому, но это только наша заслуга, говорю это открыто. Мы верим, что однажды он скажет «мама» и «папа». Отдать все ребенку – это девиз нашей семьи», — говорит Наталья.
Помочь Еве и Кириллу можно, перечислив деньги на расчетный счет Брестского благотворительного общественного объединения «Сердце – детям»: BY53MMBN30155069900109330000 в ОАО «Банк Дабрабыт», БИК MMBNBY22, УНП 290927690
Читайте также: Давайте поможем – сделаем доброе дело! В объединении «Сердце – детям» рассказали, что необходимо их подопечным
Оцените статьюНаш канал в Telegram. Присоединяйтесь!
Есть о чем рассказать? Пишите в наш Telegram-бот. Это анонимно и быстро
Подпишитесь на наши новости в Google
